El síndrome de Tourette (ST) es un trastorno neurológico que se caracteriza por la presencia de tics motores y vocales. Se trata de una enfermedad que a menudo se malinterpreta y está sujeta a prejuicios y estereotipos, lo cual puede afectar negativamente a la vida de quienes la padecen. Por lo tanto, es necesario informar a la población sobre los síntomas y las causas de forma correcta y sin estigmatizar, con el fin de sensibilizar y promover la inclusión de las personas que padecen este síndrome.
Qué es el síndrome de Tourette
El síndrome debe su nombre al neurólogo francés Georges Gilles de la Tourette, que fue quien lo describió por primera vez en 1885. Se trata de un trastorno neurológico que aparece en la infancia y se caracteriza por la presencia de tics motores y vocales durante un periodo superior a un año.
Según el DSM-5 (Manual Diagnóstico y Estadístico de los Trastornos Mentales) y la CIE-10 (Clasificación Internacional de Enfermedades), para el diagnóstico se requieren tics múltiples, aunque no necesariamente concurrentes. De hecho, los tics motores no siempre van acompañados de tics verbales. En cuanto al aspecto verbal, en algunos casos, las personas con síndrome de Tourette no pueden controlar la turpiloquia, los insultos y las palabrotas.
En este cuadro clínico, los tics pueden variar en intensidad y frecuencia, lo que los distingue de otros trastornos del movimiento. A diferencia de los tics transitorios, que pueden aparecer en algunos niños y desaparecer espontáneamente, el síndrome de Tourette es una afección persistente que puede cambiar con el tiempo.
Síndrome de Tourette: síntomas principales
Los síntomas del síndrome de Tourette se manifiestan principalmente en forma de tics motores simples mediante movimientos involuntarios breves y repetitivos, como parpadear, mover la nariz o sacudir la cabeza. En cambio, los tics motores complejos se caracterizan por secuencias más elaboradas, como saltar o hacer gestos específicos.
Asimismo, existe una serie de tics vocales simples que se manifiestan por la emisión involuntaria de sonidos, gruñidos, tos o carraspeos continuos. Por último, los síntomas vocales más complejos incluyen la repetición involuntaria de palabras o frases, o la coprolalia (palabras vulgares e insultos).
Algunas personas también pueden manifestar autolesiones (por ejemplo, morderse o golpearse), que pueden ser consecuencia de la gravedad de los tics. El síndrome se presenta con una intensidad que varía en función de la edad: los síntomas tienden a ser más pronunciados durante la infancia y la adolescencia, con una posible mejoría en la edad adulta.
Cómo vivir con el síndrome de Tourette
El síndrome de Tourette puede afectar a diversos aspectos de la vida cotidiana, con especial incidencia en el ámbito de las relaciones sociales. De hecho, las personas con síndrome de Tourette a menudo pueden ser víctimas de prejuicios, bullying y aislamiento.
Además, es posible que —en esta condición— la dificultad para concentrarse, los estados de ansiedad elevada y los problemas de adaptación puedan crear muchos obstáculos en el aprendizaje y la producción laboral.
El impacto emocional y la experiencia interior de las personas que se ven afectadas por este trastorno se caracterizan por la frustración, el estrés y la ansiedad. En estas situaciones, el apoyo familiar y el contexto social desempeñan un papel fundamental para ayudar a gestionar los síntomas.
Síndrome de Tourette: causas y factores de riesgo
Las causas del síndrome de Tourette aún no se conocen del todo, pero las investigaciones sugieren una combinación de factores genéticos y ambientales.
Entre los factores familiares, los diagnósticos psiquiátricos de los padres, y de la madre en particular, se han asociado con un diagnóstico de síndrome de Tourette en la descendencia (Leinoven et al., 2017; Jones, 2021). De hecho, amplios estudios sobre trastornos neurológicos y psiquiátricos han mostrado una alta correlación genética entre los trastornos psiquiátricos, lo que sugiere una superposición significativa de variantes genéticas comunes (Deng et al., 2012).
Esto también podría explicar por qué las personas con trastornos psiquiátricos, y en concreto aquellas con síndrome de Tourette, tienen un mayor riesgo de desarrollar el trastorno obsesivo-compulsivo (TOC) y episodios de depresión mayor.
Desde un punto de vista neurobiológico, se pueden encontrar alteraciones en determinadas áreas cerebrales, como los ganglios basales y el córtex frontal que favorecen la aparición de tics (Felling y Singer, 2012).
Un metaanálisis a nivel del genoma basado en células y tejidos y realizado con una base de datos de 714 donantes adultos sanos con muestras recogidas de 53 tejidos humanos distintos (del cerebro y de otros lugares) reveló que las regiones cerebrales más afectadas por los genes implicados en el síndrome de Tourette resultan ser la corteza prefrontal dorsolateral, seguida de la corteza frontal, el cuerpo estriado y el cerebelo (Yu et al., 2019).
Además, los avances recientes en la comprensión de la neuroinmunidad son de particular interés para el síndrome de Tourette, ya que los déficits del neurodesarrollo podrían ser el resultado tanto de factores externos, como la inflamación materna que conduce a la neuroinflamación fetal, como de perturbaciones de los procesos neuroinmunológicos genéticos provocadas por variantes genéticas.
Algunos marcadores periféricos como las células mieloides de tipo 1 y 2, que están implicadas en la patogénesis de los trastornos autoinmunes, también apoyan la hipótesis de una alteración del diálogo entre el sistema inmunitario y el cerebro en el síndrome de Tourette. Esto sugiere que la inmunomodulación podría representar una vía prometedora para el tratamiento (Jones et al., 2021).
Los factores ambientales desempeñan un papel importante cuando se producen infecciones, exposición a sustancias tóxicas o estrés durante el embarazo.
Asimismo, el síndrome de Tourette a menudo se asocia a otros trastornos como el TDAH, el trastorno obsesivo-compulsivo y la ansiedad.
Diagnóstico del síndrome de Tourette y curso clínico
Pueden utilizarse varias escalas de evaluación para analizar los síntomas en personas con síndrome de Tourette de cualquier grupo de edad, pero el instrumento más utilizado es la Escala de Gravedad Global de los Tics de Yale (Yale Global Tics Severity Scale, YGTSS). Dada la variabilidad y las fluctuaciones de los síntomas, las directrices recomiendan el uso de múltiples métodos para medir la gravedad, incluida la observación directa tanto dentro como fuera de la clínica, la recopilación de información histórica de la persona y su familia, y la evaluación basada en vídeo.
El diagnóstico y la evaluación del síndrome de Tourette pueden ser complejos debido a su heterogeneidad clínica, a la posibilidad de suprimir los tics y a las fluctuaciones de los síntomas a lo largo del tiempo y en diferentes condiciones.
El diagnóstico puede retrasarse hasta 3-11 años tras la aparición de los síntomas, y se estima que aproximadamente el 73 % de los pacientes reciben un diagnóstico erróneo al principio. Sin embargo, esta estimación se basa en autoinformes de los síntomas realizados por los propios pacientes, lo que pone de relieve la falta de concienciación y conocimiento del síndrome de Tourette tanto en la comunidad general como entre los profesionales sanitarios (Johnson, 2024).
Estrategias de apoyo y tratamiento para el síndrome de Tourette
En cuanto a si el síndrome de tourette se puede curar, actualmente no existe una cura definitiva para el síndrome de Tourette, pero existen diversas estrategias que pueden ayudar a controlar los síntomas. La psicoterapia (cognitivo-conductual) es una parte integral, así como la terapia farmacológica, que ayuda a la persona a controlar los síntomas y los niveles de ansiedad. Además, un entorno comprensivo y bien informado también mejora la autoestima y la calidad de vida de la persona con Tourette.
En cuanto a la medicación, el haloperidol es muy eficaz, pero con posibles efectos extrapiramidales (sobre el movimiento). Asimismo, la pimozida y la risperidona son igualmente eficaces para reducir los tics, pero pueden tener efectos secundarios importantes.
El síndrome de Tourette es una afección compleja que puede tener un impacto significativo en la vida de quien la padece. Sin embargo, con el apoyo y la información adecuados, es posible mejorar la gestión de los síntomas y fomentar una mayor inclusión social.
