La sindrome di Tourette (ST) è un disturbo neurologico caratterizzato dalla presenza di tic motori e vocali. Si tratta di una condizione spesso fraintesa, soggetta a pregiudizi e stereotipi, che possono influenzare negativamente la vita delle persone che ne sono affette. Occorre pertanto informare in maniera corretta e priva di ogni stigmatizzazione i sintomi e le cause con lo scopo di rendere consapevoli le persone e favorire l’inclusione degli individui affetti da tale sindrome.
Cos'è la sindrome di Tourette
La sindrome prende il nome dal neurologo francese Georges Gilles de la Tourette, che la descrisse per la prima volta nel 1885. E’ un disturbo neurologico a esordio infantile, caratterizzato dalla presenza di tic motori e vocali per un periodo superiore a un anno. Secondo il DSM-5 (Manuale Diagnostico e Statistico dei Disturbi Mentali) e l'ICD-10 (Classificazione Internazionale delle Malattie), per la diagnosi è necessario che i tic siano multipli, anche se non necessariamente contemporanei. Infatti i tic motori non sempre si accompagnano a tic verbali. Per quanto riguarda l’aspetto verbale, in alcuni casi, le persone affette dalla Sindrome di Tourette non possono controllare il turpiloquio, gli insulti e le parolacce.
In questo quadro clinico, i tic possono variare in intensità e frequenza, distinguendosi da altri disturbi del movimento. A differenza dei tic transitori, che possono manifestarsi in alcuni bambini e scomparire spontaneamente, la sindrome di Tourette è una condizione persistente che può modificarsi nel tempo.
Sintomi principali
I sintomi della sindrome di Tourette si manifestano principalmente sotto forma di tic motori semplici attraverso movimenti involontari brevi e ripetitivi, come ammiccamenti, movimenti del naso, scuotimenti della testa. Al contrario i tic motori complessi sono caratterizzati da sequenze più elaborate come il saltellare o il compiere gesti specifici. Esiste poi una gamma di tic vocali semplici che si manifestano con emissione involontaria di suoni, grugniti, colpi di tosse o schiarimenti continui di gola. In ultimo, tra i sintomi più complessi a livello vocale, possiamo individuare parole o frasi ripetute involontariamente, o coprolalia (parole volgari ed insulti).
Alcuni individui possono manifestare anche autolesionismo (es. mordersi o picchiarsi), che può derivare dalla gravità dei tic. La sindrome si presenta con un'intensità variabile a seconda dell'età: i sintomi tendono ad essere più evidenti durante l'infanzia e l'adolescenza, con possibili miglioramenti in età adulta.
Come si vive con la sindrome di Tourette
La Tourette può influenzare diversi aspetti della vita quotidiana, con un particolare impatto sull’area delle relazioni sociali. Infatti, le persone affette da sindrome di Tourette sono spesso vittime di pregiudizi, bullismo e isolamento.
Inoltre, è possibile che - in questa condizione - difficoltà di concentrazione, stati di ansia elevati nonché problemi di adattamento, possano creare molti ostacoli nell’apprendimento e nella produzione lavorativa.
L’impatto emotivo e il vissuto interiore dei soggetti affetti è caratterizzato da frustrazione, stress ed ansia, situazioni in cui il supporto familiare e il contesto sociale giocano un ruolo fondamentale nell’aiuto alla gestione dei sintomi.
Cause e fattori di rischio
Le cause della sindrome di Tourette non sono ancora completamente comprese, ma la ricerca suggerisce una combinazione di fattori genetici e ambientali.
Tra i fattori familiari, le diagnosi psichiatriche dei genitori, in particolare della madre, sono state associate a una diagnosi di sindrome di Tourette nella prole (Leinoven et al., 2017; Jones, 2021). Infatti, ampi studi sui disturbi neurologici e psichiatrici hanno evidenziato un'elevata correlazione genetica tra i disturbi psichiatrici, suggerendo una significativa sovrapposizione di varianti genetiche comuni (Deng et al., 2012).
Questo potrebbe spiegare anche perché le persone con disturbi psichiatrici, in particolare quelle con sindrome di Tourette, abbiano un rischio aumentato di sviluppare il disturbo ossessivo-compulsivo (DOC) ed episodi di depressione maggiore.
Da un punto di vista neurobiologico si possono riscontrare delle alterazioni in alcune aree cerebrali, come i gangli della base e la corteccia frontale che favoriscono la comparsa di tic (Felling & Singer, 2012).
Una meta-analisi a livello genomico basata su cellule e tessuti, condotta su un database di 714 donatori adulti sani con campioni raccolti da 53 distinti tessuti umani (provenienti dal cervello e da altre sedi), ha rivelato che le regioni cerebrali maggiormente interessate dai geni implicati nella sindrome di Tourette risultano essere la corteccia prefrontale dorsolaterale, seguita dalla corteccia frontale, dallo striato e dal cervelletto (Yu et al., 2019).
In più, i recenti progressi nella comprensione della neuroimmunità sono di particolare interesse per la sindrome di Tourette, poiché i deficit dello sviluppo neurologico potrebbero derivare sia da fattori esterni, come l'infiammazione materna che porta a neuroinfiammazione fetale, sia da perturbazioni dei percorsi neuroimmunologici genetici causate da varianti genetiche. Alcuni marcatori periferici, come le cellule mieloidi di tipo 1 e 2, implicate nella patogenesi di disturbi autoimmuni, supportano anch'essi l’ipotesi di un’alterazione del dialogo tra sistema immunitario e cervello nella sindrome di Tourette, suggerendo che l’immunomodulazione potrebbe rappresentare una via promettente per il trattamento (Jones et al., 2021).
I fattori ambientali giocano un ruolo importante là dove si manifestano infezioni, esposizione a sostanze tossiche o stress durante la gravidanza.
La Sindrome di Tourette è spesso associata ad altri disturbi come l’ADHD, il disturbo ossessivo- compulsivo e l’ansia.
Diagnosi e percorso clinico
Diverse scale di valutazione possono essere utilizzate per l’analisi dei sintomi nelle persone con sindrome di Tourette di qualsiasi fascia d’età, ma la Yale Global Tic Severity Scale (YGTSS) è lo strumento più comunemente impiegato. Data la variabilità e le fluttuazioni dei sintomi, le linee guida raccomandano l’uso di metodi multipli per misurarne la gravità, tra cui l’osservazione diretta in ambienti sia all’interno che all’esterno della clinica, la raccolta di informazioni storiche dall’individuo e dalla sua famiglia e la valutazione basata su video.
La diagnosi e la valutazione della sindrome di Tourette possono risultare complesse a causa della sua eterogeneità clinica, della possibilità di sopprimere i tic e delle fluttuazioni dei sintomi nel tempo e in diverse condizioni. La diagnosi può subire ritardi fino a 3-11 anni dall’esordio dei sintomi, e si stima che circa il 73% dei pazienti riceva una diagnosi iniziale errata. Tuttavia, questa stima si basa su autosegnalazioni dei sintomi da parte dei pazienti, evidenziando la scarsa consapevolezza e conoscenza della sindrome di Tourette sia nella comunità generale che tra i professionisti della salute (Johnson, 2024).
Strategie di supporto e trattamento
Attualmente non esiste una cura definitiva per la sindrome di Tourette, ma diverse strategie possono aiutare a gestire i sintomi. La psicoterapia (cognitivo comportamentale) è parte integrante così come la terapia farmacologica che aiuta la persona nella gestione dei sintomi e del livello di ansia. Un ambiente comprensivo e informato migliora l'autostima e la qualità della vita della persona con Tourette.
A livello di farmaci, laldoperidolo è molto efficace, ma con potenziali effetti extrapiramidali (sul movimento). Altrettanto efficaci nel ridurre i tic, ma possono avere effetti collaterali significativi sono il Pimozide e il Risperidone.
La sindrome di Tourette è una condizione complessa che può avere un impatto significativo sulla vita di chi ne è affetto. Tuttavia, con il giusto supporto e un'adeguata informazione, è possibile migliorare la gestione dei sintomi e favorire una maggiore inclusione sociale.
